每个家庭都希望生育一个健康可爱的宝宝,而对于家庭遗传病这回事,我们是无奈的。但随着医疗技术的发展,第三代试管婴儿(PGT)技术让遗传病患者看到了生育健康宝宝的希望,因为第三代试管婴儿技术可以帮助遗传病家庭筛选出健康的胚胎进行移植,从而保障下一代的健康。
三代试管筛查遗传病列表来了!
遗传病是分很多种类的,大家要对症下药。单基因类型的是指由于单个致病基因导致的遗传病,如地中海贫血,血友病等;多基因遗传病需要多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,如高血压、肿瘤、糖尿病等;染色体疾病是指染色体的结构或者数目改变而导致的疾病,数目改变通常有明显的异常表现,如智力低下、特殊面容、生长发育落后等。

而我们的染色体结构改变是否有表现异常取决于基因的增减,如果结构改变伴随着基因数量的增加,叫做非平衡性结构重排,其后果等同于前面的染色体数目的改变,相反,如果结构改变的同时,数目保持不变,叫做平衡性结构重排,患者不会有任何外表或者智力的异常,但会影响生育,临床上易于流产的患者常见这类染色体异常。
理论上多基因疾病、单基因遗传病只要致病基因明确的都可以借助PGT-M / PCR等技术对胚胎进行筛查,但由于技术的高难度和高成本,目前临床上仅对有限的部分单基因遗传病提供PGT诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGT技术筛查从而达到及早发现预防的效果。
孕前检查也是非常重要的。还有的女性怀孕已经到了中孕期,如果检测胎儿不正常,就需要引产,这对于大龄女性来说是件很难接受的事情,因为自己可能好不容易怀上一个宝宝,却还要面对引产的问题,如果不引产一意孤行生下来,孩子出生后有缺陷怎么办,影响的不仅是整个家庭,更是孩子的一生,所以为了避免潜在的问题发生,孕前检查优生优育不可少。
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