染色体平衡易位携带着还可以做试管婴儿生育吗?【重要】

新闻时间: 2015-04-13 10:05 [ 收藏 ][ 打印 ]

       常见染色体问题有缺失、重复、倒转、异位情况,平衡易位在普通人群发生率为1.9%。染色体平衡易位患者流产和生育畸形儿的可能风险较高。那染色体平衡易位携带着可做试管婴儿吗?


  人体细胞核有23对(46条)染色体,每条染色体上都携带着不同的固定基因。可有的时候,一个染色体上的一段基因可因某种原因脱落下来,附着在另一个染色体上,这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段,互相交换位置,这又叫做平衡易位。


  平衡易位者,生殖细胞经过减数分裂后,将产生多种携带不同染色体的精子或卵子,和正常人结婚后可能生下三类不同表型的孩子:即健康者,传来的染色体均属正常、平衡易位者、不平衡易位者,即有一条正常和一条异常的染色体,因遗传信息发生了质的变化,假如胚胎不死在子宫内,降生后也是个染色体异常疾病的多难者。


染色体平衡易位


  染色体的异常是无法治疗的,只能做第三代试管婴儿才有希望避免下一代遗传。胚胎植入前遗传学诊断(PGD),把筛选遗传缺陷的时机提早到了早期胚胎阶段,是一种极早期的产前诊断方法,是在胚胎植入子宫内膜前,对来源于精卵和(或)胚胎的遗传物质进行分析,判断其是否存在特定遗传异常,选择无该遗传学疾患的胚胎植入子宫腔内,从而获得正常胎儿的技术。


  那么染色体易位携带者应注意些什么?


  (1)避免伤害生殖细胞。染色体发生易位的直接原因是染色体断裂,而辐射、病毒感染和化学毒品是造成断裂的主要因素。


  (2)平衡易位者结婚妊娠后,应到医院作羊膜腔穿刺,检查胎儿的染色体,保留正常染色体胎儿或平衡易位胎儿,流产不平衡易位的病胎。


  (3)男方有平衡易位,可行绝育,结婚后经双方同意,可采用“精子库”的精子,进行人工授精,也可以尝试做试管婴儿。

  

       染色体平衡易位生育指导:


       第一,建议是调整双方状态后再次试孕,并要避免可能引起早期流产和胎儿缺陷的其他因素。有研究报告显示,排除其他危险因素后,平衡易位携带者的流产率整体上是大大下降的。在怀孕后第16-20周建议做羊水诊断,排除胎儿不好的情况。第一建议有很大运气的成分,但确实有不少好运且生好孩子的病例。这也是最符合中国人伦理和经济状况的选择。


       第二,建议去泰国做第三代试管婴儿,进行胚胎植入前遗传学诊断,需要借助试管婴儿技术,对早期胚胎进行有创性检测后,筛选正常或平衡的胚胎进行移植,这种方法的特点是:需要借助试管婴儿技术,要求女方条件好,卵巢功能好,价格比较贵,对早期胚胎需进行有创性检测,一些平衡易位携带者正常生殖细胞过少(如男性严重少精弱精)。在这种情况下,通常是建议患者先使用第二代试管婴儿技术配成胚胎,然后再通过PGD第三代试管婴儿技术或是CCS全面染色体筛查技术对配成的胚胎进行筛查,确认有健康的胚胎后进行胚胎移植。


       第三,建议是供精人工授精或领养孩子。


       如果想要保证成功率并且经济条件允许的话建议赴泰国进行第三代试管婴儿移植,因为泰国的基因筛查技术是全球领先的,泰国第三代试管婴儿,即PGD技术,可以对胚胎的染色体进行筛选,挑选健康的胚胎移植,这个技术泰国比较成熟,通过基因筛查可以保证下一代的健康。


染色体平衡易位携带者


       关于孕前准备:女方卵子生长周期约为80天,也就是说当月排的卵,两个多月前就开始生长了;男方的生精周期是三个月,所以双方最好都从准备怀孕前三个月开始准备。你们可以从调整生活方式入手开始准备。比如双方每天喝白开水2000-3000ml,帮助排毒;每天保证晚上10点到凌晨3点的入睡时间,尽量不要熬夜,晚上是休养生息的最佳时间;注意补充新鲜蔬菜水果,帮助增强抗氧化能力;尽量戒烟酒,避免有毒有害环境;女方孕前3月和早孕期3月适当补充叶酸维生素等等。


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